Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je způsob, jak zjistit některé genetické poruchy pohledem na krev matky. Můžete to také slyšet pod názvem neinvazivní prenatální screening (NIPS). To jsou stejné věci. Tyto testy fungují tak, že najdou malé množství DNA dítěte který cirkuluje v krevním řečišti matky, známý jako bezbuněčná DNA nebo cfDNA. Krev se odebírá stejným způsobem, jako se odebírá jakákoli jiná laboratorní práce a posílá se do laboratoře ke screeningu na různé genetické poruchy. Existuje několik nabízených testů – který test vám bude nabídnut, bude záviset na laboratoři, kterou váš praktik obvykle používá. Některé názvy testů zahrnují:
- Harmonie
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panoráma
- šek
Kdo by to měl dělat?
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) nyní doporučuje genetické testování buď screeningem (NIPT) nebo diagnostickým testováním (amniocentéza nebo odběr choriových klků), pro každou těhotnou ženu.
Pokud vám lékař doporučí screening, nemějte obavy. Není to nutně proto, že má podezření, že něco není v pořádku. Tradičně byly tyto typy testů a screeningů doporučovány pouze ženám, které byly starší třiceti pěti let nebo které měly v rodinné anamnéze genetickou poruchu. Doporučení se pak rozšířilo i na starší otce. Nyní jsou screeningy bezpečnější a dostupnější, takže jsou více doporučovány.
Jedna věc, na kterou některé rodiny předem nemyslí, je to, co se stane, pokud bude test pozitivní, což naznačuje, že vaše těhotenství je vystaveno zvýšenému riziku genetického problému. Toto je jistě diskuse, kterou bychom vám doporučili vést s vaším praktikem a vaším partnerem. Jedna věc, kterou je důležité si zapamatovat, je, že tyto testy jsou považovány za screeningový test, což znamená, že vám mohou říci pouze o zvýšeném riziku, že vaše dítě bude mít genetický problém, ne nutně o definitivní přítomnosti genetických problémů. Pro definitivní odpověď o genetickém stavu vašeho dítěte byste museli mít diagnostický test.
Všimněte si, že pokud jste obézní nebo morbidně obézní, existuje zvýšené riziko, že pro vás test nebude fungovat, což znamená, že není dán žádný výsledek. To znamená, že to pro vás nemusí být nejlepší screening, pokud máte více než dvě stě padesát liber. NIPT může mít také omezení, pokud jste těhotná s dvojčaty nebo jinými vícerčaty.
Kdy to děláte?
Testy NIPT můžete začít používat již v devátém týdnu těhotenství. V ideálním případě by tato diskuse probíhala co nejdříve v těhotenství, včetněverywellfamily.com. Toto načasování vám poskytne více času prodiskutovat, jaké jsou vaše možnosti screeningu na základě vaší lékařské a rodinné anamnézy, a také šanci využít příležitostí screeningu v prvním trimestru, jako je testování šíjových záhybů ultrazvukem.
K čemu slouží?
Tyto screeningy hledají pouze nejběžnější genetické poruchy. Všimněte si, že když je k dispozici několik různých značek NIPT, každá může mít trochu jiný panel toho, co v laboratoři hledá. Zde je to, co je s největší pravděpodobností součástí testu:
- Downův syndrom (trisomie 21)
- Edwardsův syndrom (trizomie 18)
- Patauův syndrom (trisomie 13)
Některé NIPTy vám řeknou i další věci. To může zahrnovat vaše Rh stav dítěte , pohlaví vašeho dítěte atd. I když se mohou lišit v závislosti na testu, který váš lékař používá.
Jak je to přesné?
Pokud byste se podívali na reklamy na jednotlivou laboratoř provádějící konkrétní test, obvykle uvádějí velmi vysokou míru přesnosti. To je pro většinu lidí zavádějící, protože testy provedené za účelem zjištění přesnosti byly provedeny v populaci s vyšší mírou genetických problémů. To znamená, že nemusí být tak příbuzný s běžnou populací těhotných žen. Také vám nejsme schopni říci, jak je pravděpodobné, že vaše dítě bude mít skutečně genetický problém, pokud budete mít pozitivní screeningový test.
Co přijde po NIPT?
Pokud podstoupíte test NIPT, který se vrátí naznačující, že vaše dítě může mít genetický problém, budete informováni. Toto poradenství obvykle zahrnuje dlouhou diskusi s genetickým poradcem, který probere vaši osobní a lékařskou anamnézu a vysvětlí, jaké další testy jsou k dispozici. Na začátku těhotenství se používá odběr choriových klků (CVS) a po čtrnácti týdnech těhotenství lze amniocentéza .
Tyto testy jsou považovány spíše za diagnostické než screeningové testy. To znamená, že ve skutečnosti poskytnou diagnózu, spíše než jednoduše naznačí, jaké je vaše riziko pro dítě s genetickým problémem. Tyto testy jsou přesnější, ale také přinášejí mírné riziko pro těhotenství. U zkušeného poskytovatele je riziko potratu po těchto testech 0,1 až 0,3 procenta podle ACOG. Toto riziko je nezávislé na diagnóze genetické anomálie.
Jiné genetické testování
Je důležité si uvědomit, že NIPT nevyšetřuje defekty neurální trubice, jako je spina bifida nebo anencefalie. Protoverywellfamily.coma/nebo mateřský sérový alfa feto-protein (MSAFP) by měla být stále nabízena rodičům. Někteří rodiče se také mohou rozhodnout vynechat genetické screeningové testy a raději přejít přímo k diagnostickým testům z různých důvodů. Když si promluvíte se svým lékařem nebo porodní asistentkou o vašich preferencích, anamnéze a dalších faktorech, včetně toho, co byste udělali nebo neudělali, pokud by vám byla diagnostikována genetická porucha, pomůže vám to promluvit si a vybrat si správnou cestu pro vás a vaši rodina.
Rozhodli jste se pro žádné genetické testování
Některé rodiny se také rozhodnou vynechat genetické testování, ať už se jedná o screeningový test nebo diagnostický test. Váš lékař by se vás neměl pokoušet nutit k jiné volbě, ale měli byste prodiskutovat výhody a rizika všech možností. ACOG, Americká akademie porodních asistentek (ACNM) a další lékařské organizace podporují vaše právo odmítnout genetický screening a testování.
Načítání shellu pro komponentu quizzesApp1 vue props v Globe.
